Генотип - это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки). Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Различают 3 формы взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование - явление, когда доминантный ген неполностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) - явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и В, являются кодоминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Различают 4 формы взаимодействия неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация - явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность - явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз - явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствуют в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия - множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Ведущую роль в наследственности играют хромосомы:
Гибридологический метод скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам. Потомки от таких скрещиваний называются гибридами.
Генеалогический метод (метод родословных) - изучение наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений. Данный метод позволяет прогнозировать вероятность передачи потомкам наследственных заболеваний.
Близнецовый метод - изучение проявления признаков у однояйцовых близнецов. Позволяет оценить роль внешней среды в формировании фенотипа.
Цитогенетический метод - изучение количества, формы и размеров хромосом. Позволяет обнаружить хромосомные и геномные мутации.
Биохимический метод - изучение наследственно обусловленных нарушений обмена веществ. Позволяет обнаружить генные мутации.
Популяционный метод - изучение частоты встречаемости генов и генотипов в популяциях. Дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма (неоднородности) генофонда популяций.
Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки. Изменения фенотипа могут быть связаны либо с влиянием среды на экспрессию генов, либо с изменениями самого генетического материала. В зависимости от этого различают ненаследственную (модификационную) изменчивость и наследственную (генетическую) изменчивость.
Ненаследственная изменчивость:
- затрагивает только фенотип (генотип не изменяется);
- не передается по наследству;
- носит приспособительный характер к условиям среды.
В основе модификационной изменчивости лежит то обстоятельство, что наследуется не сам признак, а лишь пределы развития данного признака. В зависимости от условий среды признак может проявляться в различной степени. Границы варьирования (изменчивости) признака называют нормой реакции. Норма реакции зависит от генов, а условия среды определяют какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.
Нормы реакции различных признаков неодинаковы. Как правило, качественные признаки обладают узкой нормой реакции (например группа крови), количественные - широкой (например рост и масса тела).
Дать объективную оценку изменчивому признаку можно только проанализировав большое количество особей. Для оценки признака строят вариационную кривую и находят среднюю величину признака. Значения величины признака образуют непрерывный ряд вокруг средней величины. Наиболее часто встречаются особи со средними значениями развития признака, и чем больше признак отклоняется от среднего значения, тем меньше особей им обладают.
Наследственная изменчивость:
- затрагивает генотип;
- передается по наследству;
- носит случайный характер.
Наследственная изменчивость бывает комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения. Источниками комбинативной изменчивости являются:
1) независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;
2) рекомбинация генов в результате кроссинговера. Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.
Мутационная изменчивость возникает в результате мутаций.
Мутации — качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.
По изменению генотипа мутации делят на генные, хромосомные и геномные. Генные (точковые) мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности ДНК одного гена. Существуют два механизма генных мутаций: замена одного нуклеотида на другой и выпадение или вставка одного из них. В результате происходит изменение в транскрипции РНК и синтезе белков, что обусловливает появление новых или измененных признаков.
Хромосомные мутации связаны с перемещением участков хромосом. В изменении струкіуры хромосом могут быть задействованы участки одной хромосомы или разных, негомологичных, хромосом. Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Различают полиплоидию и гетероплоидию.
Полиплоидия - увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору (Зп — триплоидия, 4п - тетраплоидия и т.д.). Причины полиплоидии могут быть различны: образование в процессе мейоза гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидия часто встречается у растений и редко у животных.
Гетероплоидия - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (2п-1 - моносомия; 2п+1 — трисомия; полисомия и др. по отдельным хромосомам). Причина гетероплоидии - нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве.
Мутагенные факторы можно разделить на две группы. С одной стороны, мутации могут происходить самопроизвольно вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК. С другой стороны, они могут быть вызваны внешними причинами - мутагенами. Мутагены — факторы внешней (окружающей) среды, вызывающие мутацию. Их делят на физические (ультрафиолетовые, рентгеновские и гамма лучи, повышенная или пониженная температура), химические (бенз(а)пирен, азотистая кислота и др.), биологические (некоторые вирусы).
В настоящее время в результате производственной деятельности человека усиливается загрязнение окружающей среды мутагенами. В результате растет число мутаций как среди людей, так и среди других живых организмов. Подавляющее большинство мутаций носит вредный характер, то есть увеличивает заболеваемость и смертность.